Chào các em, trong chương trình sinh học lớp 12, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là phần kiến thức rất quan trọng. Các em cần nắm vững đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì, các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, cấu trúc của nhiễm sắc thể,…. Từ đó sẽ giúp các em tự tin hơn trong các kỳ thi, bài kiểm tra quan trọng. Hãy cùng Kiến học tập qua bài học dưới đây nhé.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Sự biến đổi này bao gồm: tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thay đổi trình tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể đó dẫn đến biến đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Trước tiên, mở đầu bài học chúng ta hãy cùng tìm hiểu các dạng của đột biến cấu trúc NST nhé.
Đột biến mất đoạn
Đột biến mất đoạn là hiện tượng một đoạn trong nhiễm sắc thể bị đứt hẳn ra, đoạn bị mất có thể là đoạn đầu mút nhiễm sắc thể hoặc đoạn giữa tâm động và đầu mút nhiễm sắc thể.
Ví dụ minh họa:
– Ở người: Khi bị mất đoạn vai dài nhiễm sắc thể số 22 sẽ gây nên bệnh ung thư máu ác tính
– Ở ngô và ruồi giấm khi có đột biến mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng trong việc loại bỏ gen không mong muốn
Đột biến lặp đoạn
Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn NST lặp lại một lần hay nhiều lần trên NST đó. Đột biến này xuất hiện do có hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các crômatit trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
Ví dụ minh họa:
Ở đại mạch khi có đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể sẽ có khả năng làm tăng hoạt tính enzym amilaza, đây là đột biến rất có ý nghĩa trong ngành sản xuất bia.
Còn ở ruồi giấm, lặp đoạn barr sexlamf mắt lồi trở thành ắt dẹt.
Đột biến đảo đoạn
Đảo đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một trên nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi quay ngược ngược và gắn lại vị trí cũ. Đột biến này có thể xảy ra với đoạn chứa hoặc không chứa tâm động. Vì chỉ có đứt ra và gắn lại nên sẽ không làm thay đổi số lượng gen mà làm thay đổi trình tự của các gen trên NST.
Một ví dụ minh họa điển hình về đột biến đảo đoạn là ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3. Chính vì đảo đoạn nhiều lần như thế lịa tạo ra các nòi thích nghi với nhiệt độ thay đổi khác nhau từ môi trường.
Đột biến chuyển đoạn
Đột biến chuyển đoạn gồm 3 dạng chính:
Dạng 1: Chuyển đoạn trên cùng một nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi gắn lại nhưng ở vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể.
Dạng 2: Chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa 2 nhiễm sắc thể không tương đồng gồm 2 dạng là chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ. Trong đó:
– Chuyển đoạn không tương hỗ là hiện tượng xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra rồi gắn lại vào một nhiễm sắc nguyên vẹn của cặp nhiễm sắc thể khác.
– chuyển đoạn tương hỗ hay thuận nghịch giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể nào đó của hai đoạn nhiễm sắc thể không cùng cặp bị đứt ra và gắn lại nhưng đổi chỗ cho nhau.
Dạng 3: Chuyển đoạn Robertson cũng gồm 2 dạng:
– Dung hợp là hiện tượng mà hai đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng nhưng lại kết hợp với nhau tạo thành 1 cặp.
– Phân đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một cặp nhiễm sắc thể bị tách thành 2 đoạn.
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể
Sau khi đã tìm hiểu các dạng của đột biến NST, các em hãy cùng Kiến tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế phát sinh của đột biến NST, từ đó tìm ra hậu quả và một số biện pháp để hạn chế hiện tượng này nhé!
Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
Do tác động của các tác nhân ngoại cảnh gây đột biến như vật lý hay hóa học.
– Các tác nhân vật lý: Đột biến phụ thuộc vào tác nhân vật lý có thể là các tia phóng xạ, tia tử ngoại, xung nhiệt,…
– Các tác nhân hóa học: Các tác nhân hóa học sẽ gây nên rối loạn cấu trúc NST như chì, benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ,…
Do rối loạn trao đổi chất bên trong tế bào gây nên đứt gãy NST.
Do rối loạn trong quá trình tự sao của nhiễm sắc thể hay quá trình tự tiếp hợp và trao đổi chéo bất thường giữa các crômatit.
Do tác nhân virus: Một số virus gây nên đột biến nhiễm sắc thể như virus Sarcoma và Herpes gây nên đột biến đứt gãy NST.
Cơ chế của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Cơ chế phát sinh đột biến diễn ra như sau: Khi tác nhân đột biến hay do sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của NST xảy ra không bình thường. Nhìn chung, sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu tiên của đột biến cấu trúc NST, nó thường xảy ra khi NST đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đến mức cao nên dễ bị đứt trong quá trình phân bào, từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn.
Cơ chế di truyền: Nếu đột biến đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì có thể xảy ra loại giao tử bất thường. Giao tử mang nhiễm sắc thể có xảy ra đột biến khi kết hợp với giao tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc đột biến sẽ tạo nên hợp tử chứa đột biến đó, từ đó hình thành thể đột biến tức cơ thể biểu hiện đột biến ra kiểu hình.
Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể
Loại đột biến Ảnh hưởng đến
bộ máy di truyền
Biểu hiện ra kiểu hình Mất đoạn NST Làm giảm số lượng gen trên NST dẫn đến mất cân bằng hệ gen. Đột biến thường gây chết hoặc giảm sức sống sinh vật. Lặp đoạn NST Làm tăng số lượng gen trên NST cũng dẫn đến mất cân bằng hệ gen. Làm tăng hoặc giảm mức độ biểu hiện của tính trạng nào đó. Đảo đoạn NST Không làm biến đổi số lượng gen mà chỉ thay đổi trình tự của các gen, từ đó có thể dẫn đến gen bị bất hoạt, cũng có thể làm tăng hoặc giảm mức độ hoạt động của gen do vị trí gen cũng đóng vai trò trong quá trình điều hòa hoạt động gen. Thường ít gây ảnh hưởng đến sức sống do không làm thay đổi số lượng gen, tuy nhiên ở cơ thể có kiểu gen dị hợp tử mang đoạn đảo, mà khi giảm phân nếu xuất hiện hiện tượng trao đổi chéo trong vùng đoạn đảo sẽ hình thành những giao tử không bình thường và dẫn đến hợp tử đó không có khả năng sống. Chuyển đoạn NST Khi chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng sẽ làm gen thuộc nhiễm sắc thể này sẽ bị chuyển sang nhiễm sắc thể khác và gây nên sự thay đổi nhóm gen liên kết. Chuyển đoạn nhỏ thường ít gây nên ảnh hưởng đến sức sống, còn chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc suy giảm khả năng sinh sản của cơ thể bị đột biến.
Một số biện pháp nhằm hạn chế đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
– Sử dụng hợp lý thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.
– Có ý thức phòng chống sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học.
– Có ý thức giữ gìn vệ sinh môi trường.
Trên đây, Kiến đã giới thiệu tới các em về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Đây là kiến thức rất quan trọng. Các em hãy cố gắng ôn tập để hoàn thành tốt các kỳ thi sắp tới. Chúc các em học tập tốt và luôn đồng hành cùng Kiến trong các bài học tới nhé!
