Ở người khỏe mạnh, chỉ số ACTH trong máu ổn định dao động từ 6.0 – 76.0 pg/ml hoặc từ 1.3 – 16.7 pmol/L. Chỉ số ACTH trong máu thay đổi tăng hoặc giảm đột biến có thể là dấu hiệu cảnh báo cơ thể đang gặp phải một số bệnh lý. Do đó, ý nghĩa chỉ số xét nghiệm ACTH là giúp phát hiện và chẩn đoán các bệnh lý về tuyến yên và vùng thượng thận, chẳng hạn như u vùng thượng thận hoặc suy tuyến yên. Tuy nhiên trường hợp thường gặp nhất là xét nghiệm ACTH giúp đánh giá hội chứng Cushing và bệnh Addison.

2.1. Hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết, gồm một nhóm các triệu chứng lâm sàng gây ra bởi mức độ cao mãn tính của cortisol hoặc corticosteroid liên quan, xuất hiện khi chức năng vỏ tuyến thượng thận bị rối loạn gây tăng mạn tính hormone glucocorticoid đến mức không kìm hãm được. Bệnh lý nội tiết này khá thường gặp trong lâm sàng, chủ yếu ở nữ giới từ 25 – 40 tuổi. Ở trẻ em, hội chứng Cushing còn gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing là béo ở trung tâm (béo thân) với nổi bật là tăng lượng mỡ trên xương đòn và u mỡ vùng gáy (cổ trâu), mặt tròn đỏ. Phụ nữ thường có rối loạn kinh nguyệt. Ở phụ nữ có khối u thượng thận, tăng sản xuất androgens có thể dẫn đến chứng rậm lông (rậm lông mi, tóc mai, râu, ria mép), hói đầu thái dương. Người bệnh xuất hiện những triệu chứng phổ biến như tăng huyết áp, sỏi thận, loãng xương, xuất hiện sự không dung nạp glucose, giảm sự đề kháng với nhiễm trùng và rối loạn tâm thần. Sự ngừng phát triển là đặc trưng ở trẻ em Trong khi đó, hội chứng giả Cushing do sử dụng corticoid tổng hợp có các biểu hiện lâm sàng tương tự với u thượng thận vỏ, chẳng hạn như yếu cơ, teo cơ, nhanh mệt, loãng xương, xuất hiện các vết rạn da màu tím và dễ bầm tím…

Các mức ACTH được đo để xác định nguyên nhân của hội chứng Cushing. Các mức nồng độ thấp không thể phát hiện được sẽ gợi ý nguyên nhân chính là do tuyến thượng thận. Nồng độ ACTH ở mức cao sẽ cho thấy nguyên nhân tại tuyến yên hoặc có khả năng xuất hiện u tiết ACTH lạc chỗ. Nếu nồng độ ACTH có thể đo được thì lúc đó các nghiệm pháp kích thích sẽ giúp lâm sàng phân biệt bệnh Cushing từ hội chứng ACTH ngoại sinh (nghiệm pháp ức chế bằng liều cao dexamethasone (2 mg đường uống, mỗi 6 h trong 48 giờ), cortisol huyết thanh 9 giờ sáng giảm > 50% ở hầu hết bệnh nhân bị bệnh Cushing nhưng hiếm khi ở những bệnh nhân có hội chứng tiết ACTH ngoại sinh (lạc chỗ). Ngược lại, ACTH tăng > 50% và cortisol tăng 20% đáp ứng với CRH của người hoặc của cừu (100 mcg đường tĩnh mạch hoặc 1 mcg/kg đường tĩnh mạch) ở hầu hết các bệnh nhân bị bệnh Cushing nhưng rất ít ở những bệnh nhân có hội chứng tiết ACTH ngoại sinh.

Để chữa Cushing hiệu quả cần xác định được nguyên nhân gây bệnh, từ đó bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật nội soi lấy u hoặc điều trị nội khoa, tránh diễn tiến nguy hiểm đối với tính mạng người bệnh.