NIPT là gì?
Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.
Thông qua ADN tự do của thai nhi, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST):
– Hội chứng Down (Trisomy 21)
– Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
– Hội chứng Patau (Trisomy 13)
– Những bất thường về NST giới tính:
- Hội chứng Turner (Monosomy X).
- Hội chứng Klinefelter (XXY).
- Hội chứng Jacobs (XYY).
- Hội chứng Triple X (XXX).
– Thể tam bội.
Ngoài những bất thường về NST này, bạn có thể lựa chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn:
- Mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
- Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi)
- Mất đoạn 1p36
- Wolf – Hirschhorn
- Cri-du-chat
Ai nên làm xét nghiệm NIPT?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.
Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:
- Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
- Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
- Có kết quả siêu âm bất thường
- Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
- Mang đa thai
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
Vì sao nên chọn NIPT?
Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác.
Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down.
Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.
Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.
Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai.
Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.
Thực hiện NIPT như thế nào?
Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào, những mảnh DNA tự do trôi nổi không nằm trong các tế bào và được gọi là cell-free DNA (cfDNA). Những mảnh DNA này thường chứa ít hơn 200 base pairs, phát sinh khi tế bào chết đi và bị phân hủy và được giải phóng vào máu.
Trong khi mang thai, máu của người mẹ chứa một hỗn hợp cfDNA đến từ các tế bào của họ và tế bào nhau thai-nhau thai là mô trong tử cung liên kết thai nhi là nguồn cung cấp máu cho thai. Những tế bào này được đổ vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA ở các tế bào nhau thai thường giống với DNA của bào thai. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi.
Phải có đủ cfDNA bào thai trong máu của người mẹ mới có thể xác định được những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Tỷ lệ của cfDNA trong máu của mẹ đến từ nhau thai được gọi là fetal fraction. Nói chung, tỉ lệ fetal fraction phải trên 4%, thường xuất hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỉ lệ fetal fraction của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỉ lệ thấp fetal fraction bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, các lỗi lấy mẫu, mẹ béo phì và bất thường của thai nhi.
Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các mảnh cfDNA (cả thai lẫn mẹ).
Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).
Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng nguy cơ mắc bệnh trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính).
Khi kết quả xét nghiệm dương tính nên thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (vì đây là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh) để xác nhận kết quả.
Tài liệu tham khảo:
- https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/news/item/403-what-is-nipt/
“Thông tin trong bài viết này không nhằm mục đích chẩn đoán các vấn đề sức khỏe hoặc thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế mà bạn nhận được từ bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.”
