Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là gì?
Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là bệnh lý toàn thân về rối loạn di truyền hiếm gặp, tỉ lệ tử vong cao, tuổi thọ thấp ảnh hưởng đến sự sản sinh và bài tiết chất nhày ở các cơ quan như tuyến mồ hôi, phổi, tuyến tụy. Các bất thường này bao gồm tiết nhiều chất nhày gây tích tụ và làm tắc nghẽn từ đó có thể gây ra nhiễm trùng nghiêm trọng, rối loạn tiêu hóa thậm chí là từ vong.
Ngoài ra, nó còn ảnh hưởng đến sự bài tiết mồ hôi và sinh sản ở nam giới. Mỗi người có các triệu chứng và biểu hiện khác nhau tùy vào đáp ứng của cơ thể.
Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) được biết đến là một bệnh di truyền. Một đột biến gen lặn của nhiễm sắc thể thường gen điều hòa dẫn truyền màng xơ nang (CFTR) của các tuyến ngoại tiết. Các gen này điều chỉnh sự di chuyển muối trong và ngoài màng tế bào. Kết quả là chất nhày được tiết ra đặc dính trong hệ hô hấp, tiêu hóa, sinh sản cũng như tuyến mồ hôi từ đó biểu hiện nên các triệu chứng của bệnh. Các chất nhày có thể làm bít tắc các ống dẫn gây nên tổn thương tại cơ quan bệnh.
Trẻ em gen này thường được di truyền từ bố mẹ, là gen lặn di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Tức là bệnh không phụ thuộc vào giới tính, mỗi gen bệnh nằm trên 1 nhiễm sắc thể, nếu một người chỉ mang 1 gen bệnh thì thường không có biểu hiện mà cần có 2 gen nhận từ cả bố và mẹ thì người đó mới biểu hiện nên bệnh xơ nang. Do đó, cả bố và mẹ đều phải là những người mang gen thì con mới có thể mang bệnh được.
Do sự tăng tiết và bít tắc các ống dẫn tiết tạo nên các tổn thương cơ quan hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Tại cơ quan hô hấp, nó gây ra tình trạng nhiễm khuẩn niêm mạc và nhiễm khuẩn mạn tính. Sự đáp ứng viêm và tổn thương biểu mô hô hấp dẫn tới chứng giãn phế quản và suy hô hấp. Ban đầu chỉ là sự bít tắc, nhưng kéo dài là ứ đọng dẫn tới những vi khuẩn gây bệnh trú ngụ và tạo các ổ nhiễm trùng.
Tại đường tiêu hóa, tụy, ruột, gan mật đều bị ảnh hưởng. Tụy tổn thương làm không hấp thu được chất béo, rối loạn hấp thu các chất đường và đạm. Ống mật tắc sẽ dẫn tới xơ gan, sỏi mật. Ruột tổn thương sẽ gây nên tắc ruột sơ sinh, táo bón kéo dài,…
Các triệu chứng của bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang thường biểu hiện khác nhau ở mỗi cá thể tùy thuộc vào mức độ đột biến của gen và đáp ứng của cơ thể tại các cơ quan.
- Hô hấp:
Thường biểu hiện từ khi sơ sinh. Trẻ thường hay nhiễm trùng tái phát nhiều lần, mạn tính với các biểu hiện ho, khạc đờm, khò khè, quấy khóc, nôn và rối loạn giấc ngủ. Một số trẻ biểu hiện nặng với tình trạng co kéo cơ hô hấp, móng tay dùi trống và giảm khả năng hoạt động thể chất. Ngoài ra trẻ còn có các biểu hiện của viêm xoang mạn tính hay tái phát như đau nhức vùng trán, mặt.
Một số biến chứng bao gồm tràn khí màng phổi, ho máu, suy tim.
- Tiêu hóa:
Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện bằng tắc ruột phân su do ruột bị tắc nghẽn không đào thải được phân su sau sinh. Trẻ thường biểu hiện chướng bụng, nôn và không có phân su sau sinh.
Những trẻ không bị tắc ruột phân su thì có biểu hiện không tăng hoặc tăng cân chậm so với lứa tuổi. Trẻ có thể bị suy dinh dưỡng, nhất là với trẻ được nuôi dưỡng bằng sữa công thức, và có thể phù do kém hấp thu protein.
Trẻ có thể đại tiện phân mùi hôi, phân mỡ đồng thời giảm hấp thu các vitamin tan trong dầu: A, D, E, K.
Ngoài ra trẻ có thể có tình trạng táo bón kéo dài, rò trực tràng sa trực tràng, trào ngược dạ dày thực quản.
- Mồ hôi:
Biểu hiện bằng đổ mồi hôi quá nhiều so với người bình thường. hơn nữa mồ hôi thường mặn hơn. Đối với những người lao động nặng hoặc môi trường thời tiết nhiệt độ cao thì có ảnh hưởng nhất định mà nặng nề có thể gây sốc giảm khối lượng tuần hoàn, rối loạn điện giải.
- Sinh sản
Bệnh xơ nang làm chậm phát triển về thể chất và chậm phát triển dậy thì. Đôi khi gây vô sinh đặc biệt ở nam giới.
Cách phòng ngừa bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền, do đó, cách phòng ngừa tốt nhất là sàng lọc từ trước khi mang thai. Với sự phát triển của y học hiện đại ngày nay, bệnh xơ nang hoàn toàn có thể phát hiện từ khi vợ chồng có ý định mang thai. Các cặp vợ chồng xét nghiệm sàng lọc di truyền trước và trong khi mang thai để phát hiện các bệnh xơ nang, Down, … Từ đó các bác sỹ sẽ tư vấn lên kế hoạch để có thể sinh con khỏe mạnh. Hiện nay xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra khoảng 38 loại đột biến trên gen CFTR.
Ngoài ra, các cặp vợ chồng có mang gen bệnh ở dạng lặn có thể dùng các phương pháp hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm là một phương pháp tối ưu.
Các cặp vợ chồng có gen lặn mà đang mang thai, có thể kiểm tra bằng cách xét nghiệm chọc dò nước ối để kiểm tra gen từ đó có những quyết định có nên tiếp tục thai kì hay không.
Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) có thể chữa được không?
Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng tới nhiều cơ quan trong cơ thể và đa số tuổi thọ tối đa của người mang bệnh không quá 25 tuổi. Điều trị bệnh xơ nang là điều trị suốt đời, liên tục và không ngừng nghỉ. Các phương pháp điều trị thường là để hỗ trợ và bù đắp những thiếu sót của bệnh nhân. Có 3 phương pháp điều trị chính: Vật lý trị liệu, thuốc và ghép tạng.
- Hỗ trợ toàn diện, đa cơ quan
- Kháng sinh, các khí dung làm giảm dịch tiết trong phổi và hỗ trợ vật lý trị liệu làm sạch chất tiết đường thở.
- Các thuốc giãn phế quản và có thể corticoid nếu đáp ứng.
- Bổ sung men tụy thường xuyên
- Chế độ ăn giàu chất béo
- Tăng cường hoạt động thể chất, vận động cho trẻ.
Như vậy, bệnh xơ nang là một bệnh lý di truyền bẩm sinh ảnh hưởng nặng nề đến người bệnh. Những tổn thương của bệnh là không thể đảo ngược cũng như hạn chế can thiệp dẫn tới khó khăn trong điều trị và chăm sóc. Do đó, những cặp vợ chồng có nguy cơ cao cần sàng lọc di truyền trước và trong khi mang thai để tránh những khó khăn cho thế hệ sau.
