ADN là vật chất di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác trên trái đất. Gần như mọi tế bào bên trong cơ thể của cùng một người đều có cùng một nguồn ADN.
Hầu hết ADN tập trung trong nhân tế bào (được gọi là ADN nhân), và một lượng nhỏ ADN được tìm thấy bên trong ty thể (được gọi là ADN ty thể, mitochondrial DNA hoặc mtDNA). Ty thể là cấu trúc bên trong tế bào có chức năng chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng cơ bản mà tế bào có thể sử dụng.
ADN có tên khoa học là acid deoxyribonucleic (tên tiếng Anh là DNA, deoxyribonucleic acid).
Thông tin di truyền trong ADN được lưu trữ dưới dạng mã hóa tạo thành từ bốn loại bazơ nitơ:
- adenine (A)
- guanine (G)
- cytosine (C)
- thymine (T)
ADN của con người bao gồm khoảng 3 tỷ bazơ và hơn 99% các bazơ là giống nhau ở tất cả mọi người. Cách sắp xếp tuần tự của các bazơ này xác định thông tin di truyền có sẵn quy định các tính trạng và hình thái của một sinh vật, tương tự như cách các chữ cái trong bảng chữ cái xuất hiện theo một thứ tự nhất định để tạo thành từ và câu.
Các bazơ nitơ bắt cặp với nhau theo nguyên lý: A với T và C với G, để tạo thành các đơn vị cơ sở của phân tử ADN, được gọi là cặp bazơ (base pairs).
Mỗi bazơ cũng được gắn với một phân tử đường và một phân tử phosphate. Trong trạng thái kết hợp cùng với nhau, tổ hợp gồm bazơ, đường và phosphate được gọi là nucleotide.
Các nucleotide được sắp xếp thành hai sợi dài tạo thành một vòng xoắn gọi là chuỗi xoắn kép.
Cấu trúc của chuỗi xoắn kép phần nào giống như một cái thang, với các cặp bazơ tạo thành các bậc của bậc thang và các phân tử đường và phosphate tạo thành các thành phần thẳng đứng của bậc thang.
- Mỗi sợi DNA đều có phần đầu và phần cuối, lần lượt được gọi là đầu 5 ’(năm nguyên tố) và đầu 3’ (ba nguyên tố).
- Hai sợi DNA trong chuỗi xoắn kép sẽ chạy ngược chiều (đối song) với nhau sao cho một sợi chạy từ 5 ’đến 3’ và một sợi chạy từ 3 ’đến 5’, chúng lần lượt được gọi là sợi cảm giác (sense strand) và sợi đối âm (antisense strand).
Đặc điểm quan trọng của ADN đó là khả năng sao chép và tạo ra các bản sao của chính nó. Mỗi sợi ADN trong chuỗi xoắn kép có thể đóng vai trò như một khuôn mẫu để sao chép trình tự các bazơ. Điều này rất quan trọng khi tế bào phân chia vì mỗi tế bào mới cần có một bản sao chính xác của DNA có trong tế bào cũ.
Lịch sử phát hiện ra ADN
ADN được nhà sinh hóa học người Thụy Sĩ Friedrich Miescher quan sát lần đầu tiên vào năm 1869, theo bài báo xuất bản năm 2005 trên tạp chí Developmental Biology.
Miescher đã sử dụng các phương pháp sinh hóa để phân lập DNA – mà ông gọi là nuclein – từ các tế bào bạch cầu và tinh trùng, và xác định rằng nó rất khác với protein. (Thuật ngữ “axit nucleic” bắt nguồn từ “nuclein.”) Nhưng trong nhiều năm, các nhà nghiên cứu đã không nhận ra tầm quan trọng của phân tử này.
Năm 1952, nhà hóa học Rosalind Franklin, người đang làm việc trong phòng thí nghiệm của nhà vật lý sinh học Maurice Wilkins, đã sử dụng nhiễu xạ tia X – một cách xác định cấu trúc của phân tử bằng cách tia X bật ra khỏi nó – để biết rằng DNA có dạng xoắn. Franklin đã ghi lại cấu trúc này trong bức ảnh được gọi là Ảnh 51.
Năm 1953, Wilkins đưa bức ảnh cho các nhà sinh vật học James Watson và Francis Crick – Franklin không hề hay biết. Với thông tin rằng DNA là một chuỗi xoắn kép và các báo cáo trước đây rằng các base adenine và thymine xuất hiện với số lượng bằng nhau trong DNA, cũng như guanine và cytosine, Watson và Crick đã xuất bản một bài báo mang tính bước ngoặt năm 1953 trên tạp chí Nature.
Trong bài báo đó, họ đã đề xuất một mô hình DNA như chúng ta đã biết ngày nay: một bậc thang xoắn kép với các cạnh và bậc thang là đường-phosphate được tạo thành từ các cặp bazơ A-T và G-C. Họ cũng gợi ý rằng, dựa trên cấu trúc đề xuất của họ, DNA có thể được sao chép – và do đó, được truyền lại.
Watson, Crick và Wilkins đã được trao giải Nobel Y học năm 1962 “vì những khám phá của họ liên quan đến cấu trúc phân tử của axit nucleic và ý nghĩa của nó đối với việc truyền thông tin trong vật chất sống.” Franklin không được đưa vào giải thưởng, mặc dù công việc của cô ấy là một phần không thể thiếu trong nghiên cứu.
ADN được giải trình tự như thế nào?
Giải trình tự DNA liên quan đến công nghệ cho phép các nhà nghiên cứu xác định thứ tự của các bazơ trong chuỗi DNA.
Công nghệ này có thể được sử dụng để xác định thứ tự của các bazơ trong gen, nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ hệ gen.
Vào năm 2000, các nhà nghiên cứu đã hoàn thành một bản nháp về trình tự DNA của bộ gen người, theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, và hoàn thành dự án vào năm 2003.
Xét nghiệm ADN là gì?
ADN của một người chứa thông tin về đặc điểm di truyền của họ và kết quả phân tích ADN có thể tiết lộ liệu người đó có nguy cơ cao mắc một số bệnh nhất định hay không.
Xét nghiệm DNA, hoặc xét nghiệm di truyền, được sử dụng vì nhiều lý do, bao gồm cả để chẩn đoán rối loạn di truyền, để xác định xem một người có phải là người mang đột biến gen mà họ có thể truyền cho con cái của họ hay không và để kiểm tra xem một người có nguy cơ đối với một bệnh di truyền. Ví dụ, một số đột biến nhất định trong gen BRCA1 và BRCA2 được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng, và việc phân tích các gen này trong xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu một người có những đột biến này hay không.
Kết quả xét nghiệm di truyền có thể có ý nghĩa đối với sức khỏe của một người và các xét nghiệm thường được cung cấp cùng với tư vấn di truyền để giúp người bệnh hiểu được kết quả và những biện pháp hỗ trợ sau đó.
Tài liệu tham khảo
- https://en.wikipedia.org/wiki/DNA
- https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/dna/
- https://www.genome.gov/human-genome-project
