Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.
Trước đây, người mang gen hemophilia thường chỉ được quan tâm do có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Tuy nhiên, hiện nay người ta thấy rằng có đến 50% người mang gen cũng có nồng độ yếu tố đông máu thấp có nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật…
Lịch sử của bệnh hemophilia
– Từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên, người Do Thái đã mô tả triệu chứng của bệnh hemophilia trong những y văn của mình. Các giáo sĩ Do Thái đã miễn việc cắt bao quy đầu cho những cậu bé có hai anh trai bị chết do chảy máu sau thủ thuật này.
– Thầy thuốc người Ả Rập Albucasis (1013-1106) cũng đã mô tả về những gia đình có những người đàn ông chết sau những chấn thương rất thông thường.
2. Các nguyên nhân gây ra bệnh hemophilia
– Đa số các trường hợp bệnh máu khó đông là do di truyền, nghĩa là bệnh được truyền qua gen của bố mẹ và người bệnh khi sinh ra đã mang bệnh hemophilia chứ không bị lây nhiễm bệnh từ một người nào khác.
Kết quả có thể trên một lần sinh trong trường hợp bố bị bệnh, mẹ mang gen bệnh
– Tuy nhiên, có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.
Kết quả có thể trên một lần sinh trong trường hợp bố bình thường, mẹ mang gen bệnh
Xem thêm: Triệu chứng của người mang gen Hemophilia
3. Chẩn đoán mức độ của bệnh máu khó đông
Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.
Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.
Hemophilia thể nặng:
Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.
Hemophilia thể trung bình:
Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.
Hemophilia thể nhẹ:
Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.
Mời xem thêm:
Hướng dẫn đặt lịch khám bệnh theo yêu cầu
Chi phí dịch vụ y tế theo yêu cầu
4. Các triệu chứng bệnh máu khó đông?
Nói chung, các triệu chứng của thiếu hụt yếu tố VIII (thể hemophilia A) và yếu tố IX (thể hemophilia B) là giống nhau. Người bệnh thường xuất hiện:
– Các mảng bầm tím lớn;
– Chảy máu trong cơ và khớp (cảm giác ngứa ran, nóng, đau, cứng khớp), nhất là các khớp gối, khớp khuỷu tay và khớp cổ chân;
– Các chảy máu bên trong cơ thể không rõ nguyên nhân;
– Chảy máu kéo dài sau một vết cắt, sau nhổ răng hoặc sau phẫu thuật;
– Chảy máu kéo dài sau khi bị tai nạn, nhất là sau chấn thương vùng đầu.
Xem thêm: Có phải hemophilia là bệnh chỉ có ở đàn ông?
5. Bệnh máu khó đông có chữa được không?
Bệnh máu khó đông (hemophilia) hiện nay chưa được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người bệnh có thể sống khỏe mạnh.
Các nguyên tắc điều trị bệnh
Điều trị chảy máu kịp thời: Điều trị sớm giúp giảm đau và tránh tổn thương các cơ, khớp và các cơ quan khác. Đồng thời, việc này giúp giảm lượng chế phẩm máu và yếu tố đông máu cô đặc cho 1 lần điều trị, giúp tiết kiệm tiền bạc và thời gian cho người bệnh.
Đặc biệt lưu ý: Nếu có các dấu hiệu bị chảy máu, hãy điều trị ngay tức khắc. Đừng bao giờ đợi tới khi các khớp sưng nóng, đỏ và đau sẽ gây hậu quả cho việc điều trị sau này.
Khi nào cần điều trị
* Điều trị cần được tiến hành khi:
– Chảy máu trong khớp;
– Chảy máu trong cơ, nhất là ở tay và chân;
– Bị thương ở cổ, miệng, lưỡi, mặt và mắt;
– Chấn động mạnh ở đầu hoặc đau đầu bất thường;
– Chảy máu nhiều và lâu cầm ở bất kì vị trí nào;
– Đau và sưng nề nhiều ở bất kì vị trí nào;
– Tất cả các vết thương hở cần khâu lại;
– Sau bất cứ tai nạn nào có thể gây chảy máu
* Đối với các trường hợp sau đây không cần điều trị:
– Những vết bầm tím nhỏ thường gặp, tuy nhiên cần lưu ý vết bầm ở phần đầu.
– Những vết cắt nhỏ hoặc vết xước cầm máu nhanh
– Những vết cắt sâu nhưng được cầm máu bằng cách băng ép vết thương
– Khi bị chảy máu mũi sẽ bóp lên mũi 5 phút và chườm đá. Nếu không hết, bệnh nhân mới cần được điều trị
Nghị lực vươn lên: Học chậm 3 năm và bị cưa một chân, chàng trai hemophilia vẫn tốt nghiệp Đại học
Giấc mơ trong vòng tay mẹ của cậu bé mắc Hemophilia
Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW
