Xét nghiệm Panorama là một loại của sàng lọc trước sinh NIPT, hiện là phương pháp duy nhất có thể giúp phân biệt rõ kiểu gen của mẹ bầu với thai nhi đạt được độ chính xác cao nhất. Panorama được thực hiện sớm từa tuần thư 9 thai kỳ, ngay cả khi hàm lượng các ADN tự do của thai nhi có trong máu thai phụ với tỷ lệ thấp.
Xét nghiệm Panorama bao nhiêu tiền?
Chi phí cho một lần xét nghiệm Panorama hiện nay dao động trong khoảng từ 5.000.000 đồng đến 15.500.000 đồng. Giá sẽ có sự chênh lệch, khác nhau giữa các bệnh viện và các trung tâm xét nghiệm.
Chi phí của phương pháp Panorama còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như: Cơ sở thực hiện, các gói sàng lọc, dịch vụ mẹ bầu lựa chọn, thời gian nhận kết quả…
Với những trường hợp vì một lý do nào đó phải lấy lại mẫu xét nghiệm hoặc mẫu bị lỗi không thể thực hiện phân tích, mẹ bầu sẽ không cần trả thêm phí.
>>>Tham khảo chi tiết về chi phí xét nghiệm NIPT ở bài viết: Xét Nghiệm NIPT Giá Bao Nhiêu? Có Mấy Gói Dịch Vụ?
Panorama là phương pháp xét nghiệm như nào?
Panorama là một loại của xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp chuyên sâu và duy nhất có thể giúp phân biệt kiểu gen của thai phụ và thai nhi đạt được độ chính xác cao nhất hiện nay. Ngay cả khi hàm lượng các DNA tự do của thai nhi có trong máu của thai phụ không ổn định, xét nghiệm Panorama vẫn có thể cho kết quả chính xác đến hơn 99%.
Panorama là một sàng lọc không xâm lấn, không gây hại cho thai nhi cũng không gây đau cho mẹ bầu. Vì vậy, xét nghiệm này được đánh giá an toàn tuyệt đối cho mẹ bầu và thai nhi.
Ưu điểm vượt trội
Panorama hội tụ nhiều ưu điểm vượt trội của một xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi hiện đại hàng đầu như:
- Giúp tầm soát dị tật thai nhi sớm nhất, từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
- Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, phân biệt rõ ràng ADN của mẹ bầu với ADN của thai nhi.
- Đi sâu vào phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bầu thu về kết quả chính xác cao.
- Là xét nghiệm duy nhất giúp phát hiện thai đa bội thể.
- 9 tuần làm xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả chính xác lên đến 99,98%, ngay cả khi nồng độ các ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ ở mức thấp (dưới 8%) và không được ổn định….
Cụ thể, Panorama có thể khắc phục các nhược điểm của những phương pháp sàng lọc NIPT cơ bản khác như xét nghiệm Harmony. Các xét nghiệm NIPT truyền thống thường sử dụng phương thức đếm số lượng ADN thai nhi để xác định bất thường nhiễm sắc thể. Nếu số lượng các ADN này có trong máu của mẹ ít hơn 8%, các xét nghiệm sẽ không thể phân biệt được một cách rõ ràng DNA của mẹ bầu và thai nhi.
Panorama ra đời để khắc phục nhược điểm này của các công nghệ NIPT khác. Xét nghiệm ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại cùng nhiều thuật toán chuyên sâu để khuếch đại và giải trình tự các NST cần được quan tâm, đi sâu vào phân tích các DNA tự do của thai nhi. Vì vậy có thể phân biệt chính xác DNA của thai nhi và mẹ bầu.
Panorama có thể cho kết quả sàng lọc chính xác lên đến 99,98% ngay cả khi hàm lượng các DNA tự do của thai nhi ở trong máu mẹ bầu không được cao và ổn định. Tỷ lệ dương tính giả luôn ở mức thấp hơn 0,1%.
Đặc biệt, hiện nay Panorama là một xét nghiệm duy nhất có thể giúp phát hiện trường hợp thai đa bội thể.
Khả năng sàng lọc
Xét nghiệm Panorama có thể giúp phát hiện được rất nhiều những bất thường liên quan đến đột biến NST gây ra nhiều hội chứng nguy hiểm ở trẻ như:
- Bất thường số lượng NST: Gây ra các hội chứng Down, Patau và Edwards.
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hình thành các hội chứng Turner, Jacobs, Triple X, Klinefelter cùng một số bệnh liên quan đến bất thường NST X như máu khó đông hay cơ quan sinh dục không rõ ràng…
- Vi mất đoạn: cấu thành các hội chứng thường gặp như Digeorge, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader Willi, Cri du chat…
Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm Panorama
Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo tất cả mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc Panorama ở tuần thứ 9 của thai kỳ để theo dõi sức khoẻ của thai nhi. Đặc biệt với một số mẹ bầu thuốc nhóm đối tượng có nguy cơ cao sau đây, việc thực hiện xét nghiệm NIPT càng cần thiết:
- Mẹ bầu mang thai ở đội tuổi trên 35.
- Thai phụ có kết quả siêu âm chẩn đoán hình ảnh cảnh báo bất thường.
- Bà bầu từng có tiền sử thai nhi bị dị tật hoặc chết lưu, sinh sản kém…
- Mẹ bầu vô tình dùng thuốc hay chụp X-quang trong quá trình mang thai mà không biết.
- Thai phụ bị nhiễm bệnh do virus khi đang mang bầu.
- Những người thường xuyên sinh sống, làm việc trong môi trường độc hại…
Nếu mẹ bầu nằm trong nhóm đối tượng cảnh báo nguy cơ thai nhi phát triển bất thường trên càng cần thực hiện xét nghiệm Panorama cũng như các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
Sàng lọc Panorama được thực hiện như nào?
Panorama được thực hiện dựa trên máu tĩnh mạch của mẹ bầu với số lượng khoảng 7 đến 10ml. Trong mẫu xét nghiệm này sẽ có lẫn một phần ADN tự do của thai nhi tiết ra từ nhau thai, chúng sẽ được trích tách khỏi máu của người mẹ để phân tích.
Tuy các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bầu với hàm lượng nhỏ nhưng với công nghệ giải trình tự gen hiện đại của Panorama vẫn có thể giúp khuếch đại, kiểm tra hệ gen, phân biệt gen của mẹ và bé. Từ đó giúp phát hiện các bất thường liên quan đến di truyền cấu thành dị tật thai nhi..
Sau khi có kết quả xét nghiệm, nếu các chỉ số cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm xâm lấn khác giúp chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe thai nhi.
Một số mặt hạn chế của xét nghiệm Panorama
Panorama chỉ là một phương pháp sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi, và chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán. Để khẳng định chắc chắn tình hình sức khoẻ của thai nhi, mẹ bầu cần bổ sung thêm các xét nghiệm xâm lấn khác.
Panorama chỉ tầm soát được những bất thường liên quan đến ADN của thai nhi và không thể xác định các dị tật về hình thái. Mẹ bầu muốn nắm được tình trạng phát triển của bé cùng bất thường liên quan đến hình dạng cần nhờ đến siêu âm chẩn đoán hình ảnh.
Ngoài ra, xét nghiệm Panorama hiện nay có giá thành tương đối cao, không phải mẹ bầu nào cũng đủ khả năng và tài chính để thực hiện.
Tóm lại, trên đây là toàn bộ các thông tin liên quan đến xét nghiệm Panorama, phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại giúp phát hiện sớm nhất các bất thường liên quan đến ADN của thai nhi. Hy vọng bài viết sẽ giúp mẹ bầu cân nhắc, lựa chọn được phương pháp xét nghiệm phù hợp với mình. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi nếu bạn còn thắc mắc cần được hỗ trợ, tư vấn nhé!
