ADN hay acid deoxyribonucleic là vật chất di truyền của con người và hầu hết những loài sinh vật khác. ADN có hình dạng chuỗi xoắn kép bao gồm các sợi dài xen kẽ các nhóm đường và phosphate cùng với các base nitơ (adenin, thymin, guanin và cytosine). Gần như toàn bộ các tế bào trong cơ thể có ADN như nhau. Phần lớn ADN tập trung trong nhân tế bào (ADN nhân) được tổ chức thành các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Ngoài ra, một lượng nhỏ ADN khác có trong ti thể (gọi là ADN ti thể hoặc mtADN). Ti thể là cơ quan trong tế bào giúp chuyển năng lượng từ máu thành dạng mà tế bào có thể sử dụng được.
ADN chứa thông tin di truyền cần thiết cho quá trình sản xuất các thành phần tế bào, các bào quan và quay vòng chu kỳ sống. Sản xuất protein là một quá trình tế bào quan trọng phụ thuộc vào ADN khi thông tin di truyền được truyền từ ADN sang ARN rồi cuối cùng đến các protein.
Hình dạng
Thông tin chứa trong ADN được hình thành từ 4 loại base hóa học gồm adenin (A), thymine (T), guanine (G) và cytosine (C). Bộ ADN của con người có khoảng 3 tỉ base với hơn 99% các base giống nhau ở tất cả mọi người. Thứ tự sắp xếp hay trình tự các base quy định các thông tin để xây dựng và duy trì một sinh thể, giống như các kí tự alphabet sắp xếp theo trật tự nhất định để tạo nên từ và câu.
Các cặp base bắt cặp tương ứng với nhau, A bắt cặp với T, C bắt cặp với G để hình thành những đơn vị gọi là các cặp base. Mỗi base được gắn với một phân tử đường và một phân tử phosphate. Base, đường, phosphate liên kết với nhau tạo thành một đơn vị thống nhất gọi là các nucleotide. Các nucleotide được sắp xếp trong hai mạch dài thành một dạng xoắn ốc gọi là chuỗi xoắn kép. Cấu trúc của chuỗi xoắn kép này hơi giống với cái thang, những cặp base như những bậc thang, phân tử đường và phân tử phosphate hình thành 2 bên sườn thẳng của cái thang.
Hình dạng xoắn kép xoắn giúp ADN nhỏ gọn hơn. ADN được nén thêm vào các cấu trúc gọi là chất nhiễm sắc để có thể nằm gọn trong nhân. Chất nhiễm sắc được cấu tạo bởi ADN bao bọc xung quanh các protein nhỏ gọi là histone. Các histon giúp tổ chức ADN thành các cấu trúc gọi là nucleosom tạo thành các sợi nhiễm sắc. Các sợi nhiễm sắc tiếp tục cuộn và cô đặc lại thành các nhiễm sắc thể.
Sao chép
Đặc điểm đặc biệt quan trọng của ADN là khả năng nhân lên và tự tạo ra các bản sao của chính nó. Mỗi sợi của ADN trong chuỗi xoắn kép làm khuôn nhân bản ADN. Đây là đặc điểm then chốt khi các tế bào phân chia vì mỗi tế bào con cần những bản sao chính xác của các ADN trong tế bào mẹ.
Hình dạng xoắn kép của ADN giúp cho quá trình nhân đôi ADN có thể thực hiện. Trong quá trình sao chép, ADN tạo ra một bản sao của chính nó để truyền thông tin cho các tế bào con mới hình thành. Để quá trình sao chép diễn ra, ADN phải tháo xoắn để bộ máy sao chép tế bào copy từng chuỗi. Mỗi phân tử được tạo ra bao gồm một chuỗi từ phân tử ADN ban đầu và một chuỗi mới được hình thành. Quá trình sao chép tạo ra các phân tử ADN giống hệt nhau về mặt di truyền. Công đoạn sao chép ADN xảy ra trong giai đoạn giữa các pha, giai đoạn xảy ra trước khi bắt đầu các quá trình phân chia của nguyên phân và giảm phân.
Dịch mã
Dịch mã ADN là quá trình tổng hợp protein. Các đoạn ADN được gọi là gen chứa các trình tự hoặc mã di truyền để sản xuất các protein cụ thể. Để quá trình dịch mã xảy ra, trước tiên ADN phải được tháo xoắn và cho phép quá trình phiên mã ADN diễn ra. Trong quá trình phiên mã, ADN được sao chép và một phiên bản ARN của mã ADN (ARN phiên mã) được tạo ra. Với sự trợ giúp của ribosome tế bào và ARN vận chuyển, bản sao ARN trải qua quá trình dịch mã và tổng hợp protein.
Đột biến
Bất kỳ sự thay đổi nào trong trình tự nucleotide của ADN đều được gọi là đột biến gen. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến một cặp nucleotide đơn hoặc các đoạn gen lớn hơn của nhiễm sắc thể. Nguyên nhân đột biến có thể do các tác nhân hóa chất hoặc phóng xạ hoặc cũng có thể là kết quả của các lỗi phát sinh trong quá trình phân chia tế bào.