Theo tiêu chuẩn của WHO năm 2010, hội chứng OAT là tình trạng phối hợp của ba biểu hiện sau trên tinh dịch đồ: mật độ tinh trùng dưới 15 triệu/ml, tỷ lệ tinh trùng di động tiến tới dưới 32% và tỷ lệ tinh trùng bình thường dưới 4%.
Dựa trên tiêu chuẩn trên đây, nếu tinh dịch đồ bất thường phải xét nghiệm lại lần thứ hai cách lần thứ nhất ít nhất 6 ngày và xa nhất dưới 3 tháng. Để khẳng định một trường hợp có ít hay không có tinh trùng cần xét nghiệm ít nhất 2 lần đồng thời phải ly tâm tinh dịch tìm tinh trùng.
Đặc điểm lâm sàng
– Tiền sử chấn thương, viêm nhiễm, giãn tĩnh mạch thừng tinh hay tinh hoàn lạc chỗ và các tiền sử bệnh lý gây giảm hormone sinh dục…
– Triệu chứng lâm sàng của hội chứng OAT hầu hết không rõ ràng, phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.
– Với những bệnh nhân OAT do bất thường nội tiết, trên lâm sàng có thể thấy các đặc tính sinh dục nam kém phát triển: giọng nói cao, tóc dài, ngực và mông phát triển, hoạt động tình dục kém hoặc rối loạn. Khi thăm khám nam khoa, tinh hoàn lạc chỗ hoặc không.
– Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng.
Nguyên nhân
Theo các bác sĩ Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, khoảng 70% nam giới mắc hội chứng OAT là có thể xác định nguyên nhân, còn lại 30% là không rõ nguyên nhân. Có thể chia làm ba loại: Nguyên nhân trước tinh hoàn, nguyên nhân tại tinh hoàn và nguyên nhân sau tinh hoàn.
Các nguyên nhân bao gồm:
Giãn tĩnh mạch thừng tinh
Là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm 30% nam giới vô sinh và chiếm 70 – 80% nam giới vô sinh thứ phát. Giãn tĩnh mạch thừng tinh lâm sàng là tình trạng giãn xoắn của tĩnh mạch tinh có thể phát hiện bằng thăm khám, quan sát bằng mắt thường qua da bìu, hay dùng nghiệm pháp Valsalva. Giãn tĩnh mạch thừng tinh dưới lâm sàng (subclinical) chỉ có thể phát hiện bằng biện pháp cận lâm sàng. Giãn tĩnh mạch thừng tinh bên trái chiếm 90%, trong khi ở bên phải chỉ 10% .
Tinh hoàn lạc chỗ
Là tinh hoàn không nằm trong bìu và di chuyển không theo con đường đi thông thường ở thời kỳ bào thai. Có thể gặp tinh hoàn nằm ở phía trước khớp mu, tầng sinh môn, cung đùi. Tinh hoàn lạc chỗ ít gặp hơn tinh hoàn ẩn.
Bất thường di truyền
Liên quan tới NST X, Y hoặc NST thường. Nguyên nhân vô sinh do bất thường NST giới tính thường gặp nhất là hội chứng Klinefelter. Hầu hết các bệnh nhân không có tinh trùng trong tinh dịch, tuy nhiên, một số ít trường hợp biểu hiện hội chứng OAT trên tinh dịch đồ.
Nguyên nhân di truyền phổ biến thứ hai sau hội chứng Klinefelter gây vô sinh là mất đoạn nhỏ trên NST Y. Tùy thuộc vào loại mất đoạn nhỏ mà biểu hiện trên tinh dịch đồ có thể là không có tinh trùng hoặc là ít tinh trùng.
Ngoài ra, các bất thường trên NST thường về số lượng, cấu trúc cũng có thể gây hội chứng OAT.
Rối loạn nội tiết
Rối loạn trục dưới đồi – tuyến yên ảnh hưởng tới việc bài tiết các hormone sinh dục và do đó ảnh hưởng tới quá trình sản xuất tinh trùng. Trong rối loạn của trục này bởi khối u, viêm hoặc dị tật bẩm sinh có thể làm sản xuất sinh tinh trùng bị giảm sút.
Viêm tinh hoàn
Bị quai bị sau tuổi dậy thì gây viêm tinh hoàn hai bên khoảng 30%. Nhiễm khuẩn sinh dục có thể là nguyên nhân gây vô sinh nam. Mắc các bệnh truyền qua đường tình dục, nhất là viêm mào tinh hoàn hay viêm tinh hoàn có thể dẫn đến vô sinh nam.
Chấn thương tinh hoàn
Chấn thương làm đứt các ống sinh tinh, có thể gây teo tinh hoàn về sau, các phẫu thuật vùng bẹn có thể làm tổn thương mạch máu nuôi tinh hoàn hoặc thừng tinh. Các trường hợp này đều có thể để lại hậu quả là số lượng và chất lượng tinh trùng sẽ bị giảm sút đáng kể. Đồng thời chấn thương tinh hoàn có thể làm đứt ống sinh tinh, tinh trùng không ra ngoài được sẽ khởi động cơ chế sinh kháng thể kháng tinh trùng.
Nguyên nhân miễn dịch
Một số trường hợp mật độ tinh trùng ít có liên quan tới sự xuất hiện của kháng thể kháng tinh trùng trong huyết thanh. Xét nghiệm trực tiếp IgG để sàng lọc phát hiện kháng thể kháng tinh trùng là rất tốt vì nó đơn giản và độ nhạy cao.
Vô sinh do nguyên nhân miễn dịch được phát hiện tới 3% các trường hợp vô sinh nam. Vô sinh do miễn dịch ở nam giới có thể phát sinh từ nhiều nguyên nhân, trong đó có phẫu thuật thắt ống dẫn tinh
Các nguyên nhân khác
– Tia xạ và hóa chất: có thể ảnh hưởng tới sản xuất tinh trùng.
– Thuốc và các chất kích thích ảnh hưởng tới sản xuất tinh trùng: thuốc steroid có thể gây hội chứng OAT hoặc không có tinh trùng. Ảnh hưởng của nicotin và rượu tới sản sinh tinh trùng còn đang được tranh cãi.
– Nhiệt độ: nhiệt độ quá nóng cũng ảnh hưởng tới sản sinh tinh trùng.
Hội chứng OAT không rõ nguyên nhân
Khoảng 30% bệnh nhân mắc hội chứng OAT không rõ nguyên nhân. Nếu sau khi thăm khám lâm sàng, khai thác bệnh sử một cách cẩn thận và các xét nghiệm kiểm tra đều không tìm ra nguyên nhân gây bệnh thì cần được chẩn đoán bằng cách loại trừ.
Có thể nói, sản xuất tinh trùng và chất lượng tinh trùng bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố: tuổi, chế độ sống, nghề nghiệp cũng như là các yếu tố môi trường. Thể tích tinh dịch, độ di động của tinh trùng giảm theo tuổi cao, tuy nhiên mật độ tinh trùng không giảm. Tiên lượng đối với hội chứng OAT không rõ nguyên nhân tốt hơn những trường hợp có nguyên nhân. Yếu tố tiên lượng tùy thuộc vào thời gian vô sinh, tuổi và sức khỏe sinh sản của vợ cũng như kết quả tinh dịch đồ. Những yếu tố này ảnh hưởng tới việc lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản cho phù hợp.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
